Las complicaciones mayores son:
- Desarrollo de adenocarcinoma gastrointestinal: Duodeno y Region Periampular.
- Tumor desmoide.
La Poliposis Adenomatosa Familiar consiste en un conjunto de alteraciones gastro intestinales y extraintestinales producto de una mutación a nivel del gen APC, ubicado generalmente en el brazo largo del cromosoma 5. La caracterización de este gen, en 1991, ha permitido precisar diferentes mutaciones y asociarlas a distintas variantes de la enfermedad. La presencia de esta mutación en la línea germinal y su penetrancia cercana a 100 % hacen que la probabilidad de transmitirse a la descendencia sea de 50 %. Si bien la mayoría de los casos son hereditarios, cerca de 30% de los casos se debe a una mutación de novo no presente en los padres del afectado.
La Poliposis Adenomatosa Familiar que se presenta de una forma atenuada va a constituir una variante caracterizada por un menor número de pólipos (20-100), localizados preferentemente en el colon derecho, y con una edad de presentación del Cáncer Colorectal aproximadamente 10 años más tardía que en la Poliposis Adenomatosa Familiar clásica. Esta es debida a mutaciones en los extremos 5' y 3' del gen APC. El diagnóstico clínico de Poliposis Adenomatosa Familiar atenuada debe sospecharse cuando un individuo tiene 20 - 100 adenomas colorrectales.
El Síndrome de Gardner también constituye una variante fenotípica de la PAF, es autosómica dominante, en la cual se asocian manifestaciones extracolónicas: (adenomas y pólipos hiperplásicos gastroduodenales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina, tumores de partes blandas tipo desmoides, quistes epidermoides, fibromatosis mesentérica y osteomas, entre otras).
El Síndrome de Turcot es otra variante fenotípica de la PCF, autosómica recesiva, en la cual se desarrollan tumores del sistema nervioso central, generalmente gliomas malignos o meduloblastomas. En realidad este tipo de tumores son los que condicionan la vida del paciente. Es debida a mutaciones en el gen APC, aunque también se han descrito casos asociados a mutaciones en genes reparadores del ADN (hPMS2, hMSH2 y hMLH1).
En la Poliposis Adenomatosa Familiar las primeras manifestaciones se suelen producir durante la edad adulta joven, y la evolución de la enfermedad en casi todos los casos va hacia una degeneración maligna (antes de los 50 años si no se trata adecuadamente).
Manifestaciones extraintestinales más frecuentes:
- Óseas: osteomas, exostosis, alteraciones dentarias.
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
La técnica dependerá de la cantidad de pólipos que haya en el recto.
- Múltiples: Colectomía total + Reservorio Ileoanal ó Colectomía total + Ileostomía definitiva.
- Pocos: Colectomía total + Anastomosis Ileorrectal.
Tratamiento de los adenomas de otras localizaciones:
- Gástricos y duodenales: polipectomía endoscópica si son pocos; si son numerosos o existe degeneración se precisará cirugía.
- Periampulares: control evolutivo con toma de biopsias y duodenopancreatectomía cefálica sin degeneración.
Se ha demostrado que los "Inhibidores selectivos de la COX-2" disminuyen el número de pólipos que pudieran reaparecen después de realizar una colectomía, pero el riesgo de malignizarse continúa igual. Su uso actual es como tratamiento coadyuvante.
HISTORIA CLINICA:
ANAMNESIS:
- Nombre: HMBBM
- Edad: 40 años.
- Sexo: Masculino.
- Lugar de Nacimiento y Procedencia: ICA
- Fecha de Ingreso: Diciembre 2003
- Modo de Ingreso: Emergencia.
ANTECEDENTES GENERALES
- Crianza de animales: Perro y gallinas.
- Alimentacion:Poco balanceada a predominio de grasas y carnes,durante 8 años, de 55 Kg llego a 90 Kg.
- Hábitos nocivos:
Alcohol: solo en reuniones. - Tabaco: 3 a 4 cigarrillos por dia por 19 años. - Drogas : Niega - Alergias: a sulfas.
- Transfusiones: Ha donado 5 veces sangre (en 12 años)
- Viajes recientes: Hace 4 años a Argentina (siete días)
Hace 8 meses a Tacna.
ANTECEDENTES PATOLOGICOS
- Niega Hipertensión Arterial, Niega Diabetes Mellitus, Niega Tuberculosis.
- Diagnosticado de Gastritis hace dos años por Endoscopía, con biopsia siendo positivo a Helicobacter Pilory. Recibe tratamiento solo con Pantoprazol (Zoltum) 40 mgr tab /dia.
- Dulcolax: desde hace un año y medio 2v /mes o cuando presentaba distension abdominal y extrema dificultad para defecar.
- Hospitalizaciones anteriores: Niega.
- Cirugías anteriores: Niega.
ANTECEDENTES FAMILIARES
- Madre: Fallecida a los 59 años por Cáncer de Colon, Diagnosticada 7 años antes y en quien se realizo algunas intervenciones quirúrgicas.
- Abuela materna :Fallecida a 73 años por Cáncer de Colon.
- Hermana: Fallecida a los 41 años por Cáncer de Colon.
- Tia materna A : Fallecida a los 48 años por Cáncer de Colon.
- Prima: Fallecida a los 40 años de Cáncer de Colon.
- Hijos: Dos.
ENFERMEDAD ACTUAL
- Tiempo de Enfermedad: Tres años.
- Enfermedad Actual : 15 dias
- Inicio: Insidioso.
- Curso: Progresivo.
- Signos y Síntomas: Dolor abdominal, vomitos, disminuicion de eliminacion de flatos , y constipacion. Perdida de peso de 15 kg en 6 meses.
Inicia su enfermedad desde hace un año y medio aproximadamente, presentando epigastralgias tipo "quemazón" a lo que se agergaba ligera distensión abdominal y mucha dificultad para defecar. Anteriormente no había sido estreñido.
Desde hace 7 días comienza a presentar dolor tipo cólico difuso a nivel de todo el abdomen agregandose distensión abdominal. Un día después se agrega a estos síntomas vómitos almentarios que con el transcurrir de las horas se hace tipo "fecaloideo". No elimina heces por el recto, solo escasos flatos.
Dos días ante de su ingreso el dolor cólico abdominal se intensifica ( 10 /10 ), hay mayor distensión abdominal y ya no elimna gases ni heces por el recto..
Por estos motivos acude al Servicio de Medicina de Emergencia, donde luego de una minuciosa evaluación se le indica metoclopramida y se le da de alta. Ya en casa y en vista de que el dolor no disminuye y por el contrario se hace mas intenso, agregandose gran distensión abdominal y continuando con la falta de eliminación de gases y heces por el recto es que acude nuevamente al Servicio de Medica de Emergencia de donde es derivado al Servicio de Cirugia con el Diagnóstico de Obstruccion Intestinal.
Funciones Biológicas: Apetito disminuido, deposiciones ausentes.
EXAMEN FISICO
Paciente con SNG con secresión fecaliodea. Funciones vitales estables. Piel tibia, elástica, pálida (+ / +++), no cianosis, no ictericia, no edemas.
Abdomen: No hay cicatrices operatorias ni traumáticas. Ruidos hidroaéreos presentes, leve distensión abdominal, leve dolor a la palpación profunda en mesogastrio y ambos flancos. No hay signos de rebote, no se palpan masas.
Resto del examen no contributorio.
Continuará .....................................
